Sanofi se une a la investigación en el marco del 10º Aniversario del Día Mundial de las Enfermedades Raras

“Muestra lo raro, muestra que te importa”. El 28 de febrero se celebra la décima edición de este movimiento promovido por los pacientes  La campaña de sensibilización 2018 está...
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“Muestra lo raro, muestra que te importa”.

  • El 28 de febrero se celebra la décima edición de este movimiento promovido por los pacientes 
  • La campaña de sensibilización 2018 está centrada en la investigación y su lema es “Muestra lo raro, muestra que te importa”. 
  • La investigación es crucial para proporcionar a los pacientes un tratamiento, una cura o una mejor atención.

 

Costa Rica, 26 de febrero de 2018.- La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, la cual se celebra el 28 de febrero y cuyo objetivo es promover la investigación para obtener más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa, pues se estima que esta condición afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. Según estimaciones públicas del del Programa Nacional de Tamizaje y jefe de Genética y Metabolismo en el Hospital Nacional de Niños (HNN), las enfermedades raras podrían afectar hasta 60 casos de niños por año (1).

“La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre esta investigación dado que el tiempo desde que aparecen los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico puede durar entre 5 a 10 años ” indicó la Dra. Jordana Zalcman, Directora Médica Enfermedades Raras de Sanofi.

Datos de Orphanet, creada en 1997 por expertos en enfermedades raras, indican que existen más de 6 mil enfermedades raras en el mundo, afectando al 7% de la población en el orbe. Aproximadamente el 50% de estas enfermedades aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético, para el caso de Costa Rica existen aproximadamente 2500 personas con este tipo de condición (2).

Estudios realizados por Orphanet señalan que las personas afectadas por estas enfermedades alrededor del mundo, se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales calificados. Es así como, el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que los pacientes juegan en la investigación, ya que ellos impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva.

Con la campaña de sensibilización se busca hacer énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes. Las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica.

Pacientes con enfermedades raras y familias, organizaciones de pacientes, políticos, cuidadores, profesionales médicos, investigadores e industria se unirán para crear conciencia sobre enfermedades raras a través de miles de eventos en todo el mundo

Datos relevantes:

En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos.

Enfermedades de depósito lisosomal


Son un subgrupo de las enfermedades raras. Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos genéticos, progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo.  Existen menos de 10 mil pacientes en el mundo que padecen una enfermedad de depósito lisosomal y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.

Algunas enfermedades de depósito lisosomal que cuentan con un tratamiento específico disponible:

Enfermedad de Gaucher


¿Qué es?

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.

¿Qué afecta?

Hígado, bazo, huesos y médula ósea.

Sintomatología

Depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes. 1.

Enfermedad de Fabry


¿Qué es?

Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.

Sintomatología

Dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, de los riñones, del sistema nervioso y psicosociales.

Enfermedad de Pompe


¿Qué es?

Enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta.

Sintomatología

Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebé flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. En el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares. También pueden manifestarse apnea en el sueño, dolores de cabeza y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax.

Mucopolisacaridosis Tipo 1


¿Qué es?

Trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie.

Sintomatología Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo e importantes manifestaciones musculoesqueléticas. Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.

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Referencias:


https://www.crhoy.com/nacionales/teo-su-mal-se-presenta-en-una-de-cada-10-mil-personas/ https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras

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Salud

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